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| GM1神经节苷脂贮积症一例 | |
| 引用本文： | 施惠平,罗会元,赵时敏,秦梅,包美珍.GM1神经节苷脂贮积症一例[J].中国医学科学院学报,1986(3). |
| 作者姓名： | 施惠平 罗会元 赵时敏 秦梅 包美珍 |
| 作者单位： | 中国医学科学院基础所医学遗传室，中国医学科学院基础所医学遗传室，协和医院儿科，西和医院眼科，天津市儿童医防 北京，北京 |
| 摘 要： | GM1神经节苷脂贮积症源于溶酶体中酸性β-半乳糖苷酶缺陷,为一种常染色体隐性遗传性疾病,我国尚未见报道。兹将一例少年型GM1神经节苷脂贮积症报道如下: 男性患儿,3岁7月,河北昌黎县人,汉族。第一胎足月顺产,出生体重2250g,出生时父母年龄分别为49,39岁,非近亲婚配。因智力、运动能力逐渐衰退两年就诊。患儿一岁半前智力及运动正常,以后逐渐衰退,间有癫痫发作。两岁以后对声音过敏,三岁以后瘫痪,不能说话。曾在天津疑诊为粘多糖病。患 |
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