高通量测序SNP分型技术在无创性产前亲子鉴定中的应用

目的探索高通量测序SNP分型技术在无创性产前亲子鉴定中的应用条件。方法采集187组家系孕妇外周血(孕7~28周)和假定父亲外周血应用高通量测序SNP分型技术,探索其在无创亲子鉴定中的应用条件。结果孕周7~8周共65组家系,其中8组胎儿DNA浓度2%,孕周9周以上胎儿DNA浓度均2%。8组胎儿DNA浓度2%未得到明确结论,未检出率为4.278%;胎儿DNA浓度2%检出率为95.722%,血浆的平均测序深度达到300 X以上时,均能得到明确结论(支持/排除)。结论高通量测序SNP分型技术在无创产前亲子鉴定应用条件建议:孕9周以上,保证周胎儿DNA浓度大于2%,测序深度大于300 X的条件下进行。