| 摘 要： | 目的从基因水平分析OPG-RANK-RANKL系统基因多态性与髋部骨质疏松性骨折的复杂关联关系。方法采用关联分析,以OPG-RANK-RANKL基因为候选基因,以700个无关汉族个体为研究对象,对候选基因的75个SNP进行了分型实验。根据分型结果,利用Haploview进行了单体型识别,并对单体型识别的结果与髋部骨折表型进行关联分析。结果 Haploview分析识别出了OPG-RANK-RANKL基因每个单体域的单体型,并挑选出标签SNP。结论关联分析的结果表明,位于OPG基因的SNP位点rs2460985、位于RANK基因的rs1805034、位于RANKL基因的rs9525625与髋部骨折之间存在相关性(rs2460985,P=0.0299;rs1805034,P=0.0234;rs9525625,P=0.0144),这证明OPG-RANK-RANKL系统在调节骨代谢方面起了重要的作用。利用haploview进行的单体型关联分析结果发现,OPG单体域1内CACC,RANK单体域1内AAAAA,RANKL单体域1内CAAACC和单体域3内AAACACAA都与骨折存在关联,在病例组和对照组中的差异具有统计学意义(P0.05)。
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