百色地区壮族及汉族β-地中海贫血患者红细胞CR1基因组密度多态性研究

目的 探讨百色地区壮族及汉族β-地中海贫血(简称,β-地贫)患者红细胞CR1基因组密度多态性及CR1黏附功能的变化.方法 采用PCR和Hind Ⅲ酶切技术(RFLP)和酵母菌花环试验法分别测定β-地贫患者红细胞CR1基因组密度多态性和CR1的数量,并与正常壮族及汉族人群组作比较.结果 β-地贫壮族患者中HH型占41.8%(33/79),HL型占20.3%(16/79),LL型占38.0%(30/79);β-地贫汉族患者中HH型占54.8%(17/31),HL型占45.2%(14/31),LL型0%(0/31);健康壮族人群组HH型占36.7%(44/120),HL型占30.0%(36/120),LL型占33.3%(40/120);健康汉族人群组HH型占55.0%(55/100),HL型占40.0%(40/100),LL型占5.0%(5/100);β-地贫壮族患者RBC-CRIR为(10.11±1.05)%,β-地贫汉族患者组为RBC-CRIR为(11.27±1.12)%,健康壮族人群组为(27.36±1.19)%;健康汉族人群组为(26.72±1.29)%.其中,β-地贫壮族患者HL型明显低于β-地贫汉族患者(P＜0.01);β-地贫壮族患者LL型明显高于β-地贫汉族患者(P＜0.01);健康壮族组LL型明显高于健康汉族人群(P＜0.01);而HH型和HL型在健康壮族及汉族人群组比较差异无显著性(P＞0.05).结论 红细胞CR1基因LL型在β-地贫患者和壮族人群有较高的表达.且β-地贫患者红细胞免疫黏附功能降低,提示β-地贫的发病率在广西百色地区具有民族性,即壮族人群发病率高于汉族人群.