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| 多聚酶链反应检测XX男性和真两性畸形中SRY基因 | |
| 引用本文： | 陈金东,单祥年.多聚酶链反应检测XX男性和真两性畸形中SRY基因[J].中华医学遗传学杂志,1993,10(5):257-259,T017. |
| 作者姓名： | 陈金东 单祥年 |
| 摘 要： | 采用多重聚合酶链反应技术（ＭＰＣＲ）对５例４６，ＸＸ男性和２例４６，ＸＸ真两性畸形患者进行ＳＲＹ基因筛查。结果显示，４例典型的４６，ＸＸ男性均具有ＳＲＹ基因，但无Ｙｑ重复ＤＮＡ序列，表明其性别反转与ＳＲＹ或ＳＲＹ所在的ＤＮＡ片段密切相关。此外，在１例伴有尿道下裂的４６，ＸＸ男性和２例４６，ＸＸ畸形中，均未发现有可检测的ＳＲＹ序列存在，说明这些病例具有不同的发病机制，很可能与Ｘ或常染色体上的性别决… |
| 关 键 词： | SRY 基因 聚合酶链反应 两性畸形 |
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