高胰岛素血症/高氨血症综合征一家系的遗传学研究 |
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引用本文: | 赖盼建,李小兵,王大燕,梅金枝.高胰岛素血症/高氨血症综合征一家系的遗传学研究[J].浙江医学,2023,45(7):727-731. |
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作者姓名: | 赖盼建 李小兵 王大燕 梅金枝 |
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作者单位: | 金华市妇幼保健院儿内科第3病区 |
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摘 要: | 目的 分析高胰岛素血症/高氨血症(HI/HA)综合征一家系的临床和遗传学特征。方法 采集先证者及其父母外周血行全外显子组及DNA拷贝数变异测序分析,初步确定候选致病基因,并通过Sanger测序在先证者及其父母、祖母中对突变位点进行验证。结果 先证者因抽搐就诊,发现低血糖,其父亲和祖母同样有低血糖发作症状。先证者及其父亲、祖母在GLUD1基因11号外显子均存在c.1466C>T,p.P489L(p.Pro489Leu)杂合错义突变。结论 GLUD1c.1466C>T(p.P489L)]错义突变为该家系的致病原因,该突变在中国HI/HA综合征家系中首次发现。
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关 键 词: | 高胰岛素血症/高氨血症综合征 GLUD1基因 全外显子组测序 拷贝数变异 |
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