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| Rabson-Mendenhall综合征一例 | |
| 作者姓名： | 马骊 王剑 方元勋 鲍宽烨 程海燕 汪露祥 |
| 作者单位： | 1. 245000,安徽黄山市人民医院儿科 2. 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心出生缺陷研究室 3. 245000,安徽黄山市人民医院病理科 |
| 摘 要： | 患儿男,13岁.因"皮肤渐黑伴身材矮小10年"就诊.患儿2～3岁时,家人发现其皮肤较黑,后进行性加重,且粗糙,以头颈部、腋下最为明显.1岁多会走路、说话,2岁前未发现异常,但其后身高渐较同龄儿明显矮小,同时其面貌与家人差别也很大,舌头肥厚以至于口齿渐不清晰,常因此被同学嘲笑,学习成绩中等.无多饮、多尿,无头晕、头痛及晕厥发生.患儿系第二胎第二产,母亲孕足月家中分娩,出生顺利,体重未测,"但较胖".平素偶患感冒.父母非近亲结婚,体健,身高分别为:170 cm,163 cm;有一17岁姐姐体健,身高165 cm. |
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