以气管狭窄为主要表现的Keutel综合征一例并文献复习

目的 探讨Keutel综合征的临床特点及诊断.方法 回顾性分析山东大学附属省立医院儿科诊断的1例Keutel综合征,并复习相关文献,分析本病的临床表现、影像学特点及治疗方法.结果 患儿男,8个月26 d,临床表现为出生后吸气性呼吸困难,活动后加重.面中部塌陷,鼻梁低平,肺部听诊可闻及喘鸣音及湿哕音,胸骨左缘第2、3肋间闻及2/6级收缩期杂音.双上肢末节指骨短小.肺部影像学显示气管狭窄,气管-支气管管壁多发钙化影,超声心动图提示右肺动脉狭窄.曾经过支气管镜介入治疗及常规抗感染等对症支持治疗,病情好转.但出院21 d后因肺部再次感染死亡.从PubMed数据库检索到相关文献22篇共26例患者,临床主要表现为听力缺失(91％),持续呼吸道症状(68％),反复中耳炎或鼻窦炎(67％),生长发育延迟(52％)；体征主要有末节指骨短小(100％),鼻梁低平(95％),面中部发育不良(93％),心脏杂音(69％)；辅助检查可见软骨钙化(100％),肺动脉狭窄(72％),气管狭窄(50％).结论 对面中部发育不良、软骨异常钙化并有末节指骨短小、肺动脉狭窄的患儿,要注意Keutel综合征的可能性.部分患儿有气管狭窄的临床表现.

Keutel syndrome with tracheal stenosis as the major symptom: case report and literature review