肝豆状核变性患者默认模式网络变化及模型构建

【摘要】目的：基于独立成分分析（ICA），探讨肝豆状核变性（WD）患者默认模式网络（DMN）功能连接（FC）的改变及其与临床神经精神特征之间的关系。方法：将2021年1月－2021年12月在本院就诊的85例肝豆状核变性患者和年龄、性别相匹配的85例健康志愿者（HC组）纳入本研究。对每例被试采用统一肝豆状核变性评分量表（UWDRS）进行评估，包括神经功能症状（UWDRS-N）和精神症状（UWDRS-P）评分，并根据UWDRS评分将患者分为神经精神症状重度组（>10分）和轻度组（≤10分）。使用3.0T磁共振BOLD序列采集静息态fMRI数据，采用ICA方法提取DMN内各体素的FC值，并在HC组与WD组之间进行比较，对有差异脑区的FC值与临床量表评分进行Pearson相关性分析。以DMN内所有体素的FC值为特征变量采用支持向量机（SVM）的方法构建分类模型，包括正常组与WD组以及轻度与重度WD组。结果：与对照组比较，WD组的DMN内表现出广泛的FC值减低，包括前默认模式网络（aDMN）内的左内侧前额叶皮层（L_ MPFC）和左侧前扣带回（L_ACC），以及后DMN（pDMN）内的左侧角回（L_ANG）、楔前叶（PCUN）、左侧顶下小叶（L_IPG）和左侧后扣带回（L_PCC）。aDMN内的L_MPFC、L_ACC和pDMN内的PCUN的FC值与UWDRS-N评分呈负相关，aDMN内的L_MPFC、L_PCC和pDMN内的L_IPG的FC值与UWDRS-P评分呈负相关。采用SVM构建的二分类器，在鉴别WD与HC组时的符合率为80.23%，AUC为0.865；在鉴别轻度与重度WD组的符合率为70.89%，AUC为0.723。结论：WD患者的默认模式网络中存在广泛的功能连接减低，其可能是导致患者出现神经精神症状（如高阶认知障碍）的潜在神经病理机制。基于DMN的FC值构建的SVM分类器可提高对WD疾病及其病情转归的评估效能。