苯丙酮尿症的新生儿筛查

目的：了解苯丙酮尿症(PKU)在我市的发病情况；探讨全国范围内新生儿PKU筛查的意义。方法：采用Guthrie细菌抑制法，通过检测血液苯丙氨酸浓度，判断苯丙酮尿症。结果：筛查13万例新生儿，发现16例PKU，发病率为1：8125。结论：我市苯丙酮尿症发病率较高。早诊断，早治疗，使患儿有良好的预后。