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| 毛发灰质营养不良一例 | |
| 引用本文： | 彭坚,李南平,王宪珍.毛发灰质营养不良一例[J].中华医学遗传学杂志,1997(4). |
| 作者姓名： | 彭坚 李南平 王宪珍 |
| 作者单位： | 北京军区总医院儿科 |
| 摘 要： | 毛发灰质营养不良一例彭坚李南平王宪珍患儿男，１０个月。因运动智力发育落后伴惊厥１０天来诊。患儿至今不会抬头、坐、站、说话，不认人，逗之不笑。无发热，吃奶好。一月前突然惊厥发作，双眼上吊，双上臂高举呈抱球状，头屈曲数秒自行缓解，每次发作５、６下，成串出... |
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