抑癌基因PTEN与髓母细胞瘤

PTEN/MMACI/TEPI是1997年3月以来发现的第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因,具有调节细胞生长、增殖、迁移、信号传导等多种效应。大量研究表明该基因的突变和失活与肿瘤发生及进展关系密切。髓母细胞瘤是发生于儿童最常见的恶性脑肿瘤,迄今对其发生、发展的分子及病理机制所知相当有限,现已知髓母细胞瘤的发生与10号染色体上的基因突变有关。定位于10号染色体上的抑癌基因PTEN在髓母细胞瘤中可发生突变和失活,但发生率不高。