klinefelter综合征8例报告

Klinefelter 综合征(克氏征)即伴随超数 X 染色体的男性性腺功能低下症,其发病率约占男性的1.3‰。我所男性不育症门诊在近2年的时间内发现8例,现将其临床资料、遗传学检查及血液激素检查结果报道如下:临床资料克氏征的典型临床表现为小睾丸和无精子症,男性副性征发育不良,有不同程度的女性化表现,如胡须稀少或缺如,喉结小甚至不能触及,阴毛稀少常呈女性型分布,约25%有乳房发育呈女性型。体型常呈去睾体型,身材较高,耻跟距常大于顶耻距。智能发育可正常,但大部分患者可有不同程度的智力低下。本组8例的临床表现见表1。遗传学检查结果见表2。可见,5例核型为47,XXY,3例为46,XY/47,XXY;