苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因的两个新突变 |
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引用本文: | 徐陆亭,苗世荣.苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因的两个新突变[J].中华医学杂志,1996,76(6):451-454. |
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作者姓名: | 徐陆亭 苗世荣 |
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作者单位: | 中国医学科学院中国协和 医科大学基础医学院医学遗传室,北京宣武医院免疫研究室 |
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基金项目: | 国家“八五”攻关课题及美国CMB基金 |
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摘 要: | 寻找中国人苯丙酮尿症(PKU)新的基因突变点,研究其对PKU致病的作用,藉以提高该病的临床诊断率。方法应用多聚酶链反应(PCR)技术扩增苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子4区域。对发现的新突变,通过双链DNA循环测序方法加以确定。结果24例PKU样品中,7例电泳行为与正常对照有差异,分属两种类型。第一种类型仅有1例,突变单链的两条带,一条位于正常单链的前方,一条滞后。测序结果显示突变发生在内含子4的5′受体位点(GT→AT);第二种类型较多见,突变单链的两条带均位于正常单链前方,测序结果显示突变发生在内含子3中,位于内含子3的3′端第11个核苷酸,为A→C取代。结论两种突变类型的第一种发生于切接位点,第二种为一多态性改变(突变频率为20%)。
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关 键 词: | 苯酮尿症 多态性.单链构象 点突变 序列分析.DNA |
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