7个肾上腺脑白质营养不良家系的基因突变分析

目的：对7个肾上腺脑白质营养不良家系进行基因突变分析。方法：应用RT—PCR技术。对7个患者的ABCD1基因编码区，分4个片段进行扩增并对PCR产物直接测序。应用PCR-限制性酶切或DNA测序等方法分析相应的基因组DNA,进一步确证ABCD1的突变位点。结果：在7名肾上腺脑白质营养不良患者的ABCD1基因上，存在6个不同的碱基置换（709C〉A、807G〉A、1161C〉T、2065C〉T、2113T〉C和2235C〉T）、1个碱基缺失（1801delAG）和1个碱基插入（1126insGCCATCG），分别造成5个错义突变（A141T、R259W、P560L、L576P和R617C）、2个移码突变（fs I246和fs E471）和1个无义突变（S108X）。结论：在中国人肾上腺脑白质营养不良患者中发现4个新的ABCD1基因突变。即S108X、fs I246、R259W和L576P突变。不同家系具有不同的突变位点，且突变类型和表型之间无特殊的相关性。