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| inv(1)(p13q12)伴腹壁缺如一例 | |
| 作者姓名： | 路晓燕 马瑞芝 姜丽霞 |
| 作者单位： | 257034,山东省东营市胜利石油管理局中心医院妇产科优生实验中心 |
| 摘 要： | 患者 女 ,2 4岁 ,表型及智力正常 ,身体健康。婚后曾足月分娩一男婴 ,娩出后发现婴儿腹壁缺如 ,内脏外翻。夫妇非近亲结婚 ,孕期无有害物质接触史及疾病史。家系调查 :其母孕 3产3,有 2个姐姐 ,表型及生育史均正常。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血常规培养制备染色体 ,G显带计数 30个中期分裂相 ,分析 10个核型 ,均为 4 6 ,XX,inv(1) (p13q12 ) (pter→ p13∷ q12→p13∷ q12→qter)。丈夫核型正常。讨论 本例患者为 1号染色体臂间倒位携带者。染色体倒位由于没有重要遗传物质的增加或丢失 ,一般无明显的表型效应。此倒位可能是导致胎儿… |
| 关 键 词： | inv（1）（p13q12） 腹壁缺如 细胞遗传学 染色体 遗传效应 |
| 修稿时间： | 2003-09-04 |
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