中国人Gitelman综合征高发突变的基因型和表型特征

目的：Gitelman综合征（GS）是由于SLC12A3基因的突变导致遗传性肾小管病。我们对28例临床诊断GS患者进行了基因诊断，旨在探讨中国人GS的基因型和表型有无联系。方法：对28例GS患者抽取外周血测DNA，对Gs的致病基因SLC12A3和经典型Bartter综合征的致病基因CLCNKB测序，分析经基因确诊GS患者的临床表现以及血、尿、电解质、血pH、血管紧张素、血醛固酮、血压等水平，寻找中国人GS基因型和表型的关系。结果：28例患者均发现SLC12A3的突变，其中14例携带T60M，4例为纯合T60M突变，10例为杂合T60M突变，突变频率高达33％。T60M携带者的发病年龄、生长发育障碍、四肢乏力等症状的发生与携带其他突变的患者相比无显著差异。T60M携带者血碳酸氢根离子明冠高于带其他突变的患者，尿钾排泄分数明显高于其他突变类型的患者；两组间在血钾、血氯、血镁、血管紧张素、血醛固酮、尿pH、24h尿钾、尿氯离子相比较均无统计学差异。结论：T60M突变是中国人GS的高频突变。目前尚无直接证据支持T60M与Gs的表型有明确的关系。

Characteristic of genotype-phenotype in Chinese patients with high frequency variant of Gitelman syndrome