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| 人类神经管缺陷分子遗传学研究进展 | |
| 引用本文： | 保睿,吴建新.人类神经管缺陷分子遗传学研究进展[J].中国优生与遗传杂志,2009,17(5):1-4. |
| 作者姓名： | 保睿 吴建新 |
| 作者单位： | 北京大学首都儿科研究所教学医院,北京,100020 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金，北京市自然科学基金 |
| 摘 要： | 神经管缺陷（neural tube defects，NTDs）作为仅次于先天性心脏病的第二大出生缺陷严重威胁着人类健康与人口质量。妊娠第3～4w，由于神经管闭合失败导致了包括无脑畸形、颅脊柱裂、脊髓脊膜膨出、脑膨出、脑积水等在内的一系列中枢神经系统疾病即为NTD。1964年，Hibbard BM。首次提出孕母体内叶酸水平可能与NTD发病相关，随后的临床研究证实：孕期补充叶酸可以降低NTD发病率，但却不能完全预防。随着现代医学研究的不断深入， |
| 关 键 词： | 神经管缺陷 人类健康 分子遗传学 中枢神经系统疾病 先天性心脏病 脊髓脊膜膨出 现代医学研究 神经管闭合 |
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