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线粒体DNA ND_1基因突变与家族性糖尿病
引用本文:张庆,曾瑞萍,杜传书.线粒体DNA ND_1基因突变与家族性糖尿病[J].中华内分泌代谢杂志,2001(6).
作者姓名:张庆  曾瑞萍  杜传书
作者单位:广州中山医科大学遗传教研室,广州中山医科大学遗传教研室,广州中山医科大学遗传教研室 510089,美国Roswel l P.Cancer Institute,New York,510089,510089
基金项目:卫生部基金资助项目 ( 96 2 0 5 4)
摘    要:糖尿病 (DM)是常见的代谢性疾病之一 ,遗传因素在该病的发生中起重要作用。线粒体DNA(mtDNA)突变是导致家族性糖尿病的病因之一〔1〕。mtDNAtRNALeu(UUR) 基因nt32 43A→G点突变是迄今唯一明确的致糖尿病点突变 ,其发生率在家族性DM群体中占 1%~ 3%。然而 ,该突变的发生率不能单独解释母系遗传DM现象 ,可能还有更广泛围的突变存在于mtDNA中。为此本研究选择有DM家族史的DM患者及正常人进行mtDNA分析。一、对象和方法1.对象 :选择无亲缘关系、家族中有母亲和 (或 )兄弟姐妹患病史的DM患者…

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