尼曼匹克病2例 |
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作者姓名: | 何峰 何义 |
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作者单位: | 曹县医疗保险办公室, |
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摘 要: | 尼曼匹克病 (Niemann -PicKdisease)是常染色体隐性遗传疾病 ,系一种类脂质代谢紊乱的疾病。组织细胞呈充脂型 ,细胞内代谢失常 ,使异常的组织细胞内沉积大量的神经鞘磷酸脂酶。此病临床上少见 ,我们遇到 2例 ,特报告如下。病例 1: 患儿 ,男 ,10个月 ,因无明显诱因的发热及腹胀入院。家族史 :其兄于 1.5岁死于尼曼匹克病。查体 :体温37.8℃、脉博 115次 /分 ,精神不振 ,四肢肌张力低下 ,皮肤有棕色色素沉着 ,无皮疹及出血点 ,腹部膨胀 ,脾肋下平脐 ,肝肋下4 .5cm ,剑突下 3cm。实验检查 :WBC 5 .0× 10 9/L、中…
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关 键 词: | 尼曼匹克病 诊断 病例报告 |
修稿时间: | 2001-09-13 |
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