超声在中孕期筛查胎儿唇裂及唇腭裂的价值

目的总结中孕期胎儿唇裂及唇腭裂的超声声像图特征.方法2009年1月至2012年12月以规范化二维口唇冠状切面和上牙槽突冠状切面作为常规超声筛查切面对60007例中孕期(孕20~24周)胎儿行颜面部超声筛查,并与引产及产后检查结果进行对照分析.结果产前超声于60007例中孕期胎儿中检出唇裂及唇腭裂畸形214例,检出率为0.36%(214/60007);超声未发现胎儿唇腭部异常59793例(99.64%,59793/60007).214例胎儿唇裂及唇腭裂超声声像图表现:(1)单纯唇裂36例,超声显示上唇回声中断但未达鼻根部,上牙槽突未见连续中断;(2)唇腭裂178例,超声显示上唇连续中断达鼻根部伴鼻变形,同时伴上牙槽突中断、排列不齐或上腭回声中断;三维超声成像能直观显示唇裂及唇腭裂程度.214例唇裂和唇腭裂胎儿产后随访到170例(79.44%,170/214),失访44例(20.56%,44/214);随访结果显示:(1)因胎儿唇裂(其中单纯唇裂24例)及唇腭裂(130例)孕妇选择于孕28周前引产154例(71.96%,154/214);引产胎儿颜面部检查证实均有不同程度的唇裂;(2)唇裂或唇腭裂不合并其他系统异常的胎儿足月分娩16例,1例产前诊断唇裂,足月分娩后检查为唇裂合并腭裂;3例产前诊断唇腭裂,足月分娩后检查仅为唇裂,12例出生后检查与产前超声诊断相符合.(3)60007例中孕期胎儿产前超声未发现唇腭部异常59793例,足月分娩后检查发现超声漏诊1例Ⅰ度唇裂;2例新生儿颜面部检查发现胎儿期唇裂和唇腭裂宫内自愈.超声检查后共随访到胎儿妊娠结局171例,与引产或产后检查结果对照显示,产前超声诊断唇裂及唇腭裂的符合率为99.42%(170/171),漏诊率为0.58%(1/171).结论中孕期超声筛查重视胎儿唇腭部检查,二维与三维多切面扫查及规范化留存超声图像可增加更多诊断信息,提高胎儿唇腭裂检出率,降低漏诊率.

The value of ultrasonography in the diagnosis of cleft lip with or without cleft palate in mid-gestation