肝细胞核因子—4与MODY

肝细胞核因子－4（HNF－4）是高度保守的孤受体家族成员之一。载脂蛋白、α1抗胰蛋白酶、丙酮酸激酶和红细胞生成素等编码基因启动子中均含有HNF－4反应元件。HNF－4可与其他HNF分子共同组成HNFs转录因子调节网络，并可与HNF－4反应元件作用，进而调节组织分化、糖及脂类等能量物质的代谢。HNF－4的突变型可诱发青少年发病型成人糖尿病（MODY）。对HNF－4α的无义突变型HNF－4．Q268X和HNF－4．E276Q的研究揭示出MODY形成的分子机制，为MODY的基因治疗奠定了理论基础。