不同程度颈部透明层增厚胎儿进行染色体拷贝数检测的必要性分析

目的：探讨对不同程度颈部透明层(NT)增厚的胎儿进行染色体拷贝数检测的必要性。方法：收集佛山市妇幼保健院2017年1月—2022年5月符合纳入条件的孕妇514例，分为高龄组(A组)、2.5 mm≤NT<3.0 mm组(B组)和NT≥3.0 mm组(C组)，取胎儿绒毛或羊水同时行核型分析和DNA高通量测序检测。结果：514例胎儿共检测出非整倍体42例(8.17%)，致病性拷贝数变异(CNVs)8例(1.56%)，意义不明突变10例(1.95%)。其中B组非整倍体检出率(4.72%)和A组(2.63%)相比，差异无统计学意义(P>0.05),C组的非整倍体检出率(17.22%)明显高于A组和B组(P<0.05)。对于有临床意义的CNVs的检测，B组(0)和A组(3.51%)差异无统计学意义(P>0.05),C组检出率(5.56%)高于B组(P<0.05)。结论：针对仅有NT值增厚单一指标的孕妇，应根据NT值提出合理的进一步检测建议。对2.5 mm≤NT<3.0 mm的孕妇不一定需要同时检测染色体CNVs，但要跟孕妇交代残余风险；而当NT≥3.0 mm时应...