|
|||||
|
|
| 先天性肾上腺皮质增生症——21羟化酶缺乏一家族2例报道 | |
| 引用本文： | 钟薇.先天性肾上腺皮质增生症——21羟化酶缺乏一家族2例报道[J].湖北省卫生职工医学院学报,2002,15(2):30-30. |
| 作者姓名： | 钟薇 |
| 作者单位： | 湖北省卫生职工医学院附属医院 |
| 摘 要： | 先天性肾上腺皮质增生 ,是肾上腺类固醇合成障碍的遗传性疾病 ,由于遗传上的缺陷致类固醇激素合成中一些必需酶缺乏而引起其中最常见的是 2 1羟化酶缺乏(2 1ＯＨＯ)。它占先天性肾上腺皮质增生症的 90 %以上。2 1ＯＨＯ主要临床表现为男性化 ,在女性为假两性畸形 ,男性为假性性早熟。现将一家族 2例女性假两性畸形 ,报道如下。例 1:女 ,17岁。出生后发现阴蒂增大 ,近 5～ 6年增大明显 ,声音低沉 ,身材粗壮 ,无月经来潮 ,皮肤粗糙。查体 :女扮 ,有胡须 ,乳房未发育 ,阴毛多 ,阴蒂肥大约 2×1 5ｃｍ ,尿生殖窦开口于阴蒂根部腹侧。特检 :腹部… |
| 关 键 词： | 先天性肾上腺皮质增生症 21羟化酶缺乏 病例分析 |
| 本文献已被 CNKI 维普 等数据库收录！ | |