DNA连接酶Ⅰ、Bloom氏综合征与癌症

染色体不稳定综合征是易感白血病和癌症的单基因病,这类综合征包括着色性干皮病,范可尼氏贫血、毛细血管扩张症和Bloom氏综合征等。这类疾病均为染色体隐性遗传,其基因的杂合携带者较为常见,如能检测出任何一种这类疾病的主要生化异常,就相当于发现了一个癌基因。导致染色体不稳定综合征的这种基因易感恶性肿瘤。 1987年1月22日,Nature刊登了两篇有关Bloom氏综合征生化基础的文章。这两篇文章提供了一个重要信息:Bloom氏综合征患者的DNA连接酶Ⅰ失活。DNA连接酶Ⅰ是DNA半保留复制过程中唯一能催化DNA片段以钝性未端连接的酶。