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| 眼咽肌型肌营养不良一家系7例报告 | |
| 作者姓名： | 田淑芬 楚兰 |
| 作者单位： | 贵阳医学院附属医院神经内科,550004 |
| 摘 要： | 眼咽肌型肌营养不良症为进行性肌营养不良的一种特殊类型 ,主要侵犯眼肌及 (或 )吞咽肌 ,临床上较少见 ,现将一家系 7例患者报告如下。1 临床资料以先证者为线索 ,调查此家系 3代 31例 ,有 7例发病 ,其中男性 4例 ,女性 3例 ,家系图谱如下。病例 1 先证者 ,男 ,5 7岁 (Ⅱ6) ,干部 ,因声音嘶哑 30 +年 ,吞咽困难 2 0 + 年 ,双眼睑下垂 5 + 年入院。曾在院外按“重症肌无力”治疗无好转。既往无高血压 ,心脏病及糖尿病史。父母非近亲婚配。入院查体 :ＢＰ :130 / 80ｍｍＨｇ ,心肺腹无异常发现。ＮＳ :神清 ,声音低沉 ,嘶哑 ,对答切题 ,双眼… |
| 关 键 词： | 眼咽肌型肌营养不良 家系报告 遗传病 治疗 基因疗法 |
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