遗传性多发骨软骨瘤病1例

正笔者于2015-12诊治1例遗传性多发骨软骨瘤病,报道如下。1病例报道患者,男,27岁,因"左膝上部大腿前内侧疼痛约3个月"为主诉入院,患者自幼发现全身多发骨性突起,未经特殊治疗,近3个月来出现左膝上部大腿前内侧疼痛。入院查体:左肩部、双膝部、右腕部、双踝及右足趾多发骨性突起,质硬,无活动度,右膝上部大腿外侧突出明显,但无症状,右腕部可见尺偏屈曲畸形,与对侧相比明显增粗。X线片显示左下肢多发骨性突起。