STAT1基因功能获得性突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病继发噬血细胞性淋巴组织细胞增多症1例

慢性皮肤黏膜念珠菌病的疾病特征为指甲、皮肤、口腔和生殖道黏膜的反复或持续白色念珠菌感染，本病临床较少见。本病例患儿主要表现为反复口腔念珠菌病、低体重、生长迟缓，入院查体提示肝、脾、淋巴结肿大，化验提示血三系偏低、低纤维蛋白原血症、高甘油三酯血症、高铁蛋白、NK细胞活性低，骨髓涂片提示噬血性细胞可见，静脉血宏基因组二代测序、血培养、骨髓培养均提示白色念珠菌感染。患儿全外显子测序发现STAT1基因杂合错义变异c.1154C>T(p.Thr385Met),为自发变异。诊断为STAT1基因功能获得性突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病继发噬血细胞性淋巴组织细胞增多症。先后予卡泊芬净、氟康唑抗感染治疗，住院治疗5周后出院，随访1年余未见复发及后遗症。