| 摘 要： | 目的 比较分析高龄与血清学筛查高风险孕妇产前胎儿染色体异常及亚显微不平衡状态。方法 收集2020年1月至2022年12月在宁波市妇女儿童医院接受羊水穿刺,并同时进行羊水染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA)的孕妇,其中2 497例高龄孕妇和1 891例血清学筛查高风险孕妇,比较分析两者产前胎儿的染色体异常及亚显微不平衡状态。结果 2497例高龄孕妇羊水染色体核型分析和CMA共检测出各种异常211例(8.45%),其中数目异常32例(1.28%),结构异常12例(0.48%),嵌合体7例(0.28%)。10例平衡易位和5例嵌合体CMA均未见异常。CMA提示染色体拷贝数异常(CNV) 160例,36例胎儿携带致病性(P)变异或可能致病性(LP)变异(1.44%),124例胎儿携带临床意义不明性(VUS)变异(4.97%)。1 891例血清学筛查高风险孕妇羊水染色体核型分析及CMA检测共检出各种异常178例(9.41%)。其中数目异常50例(2.64%),结构异常6例(0.32%),嵌合体5例(0.26%)。3例平衡易位CMA均未见异常。CMA提示CNV 117例,36例胎儿携带P CN...
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