摘 要: | 目的对1例因肝细胞核因子1β(HNF1β)突变所致的以肾囊肿为突出表现的新发青少年起病的成人型糖尿病(MODY)5型患者的临床资料进行回顾性分析, 并对我国已发表MODY5患者的临床特征进行总结。方法选取1例于2021年7月就诊上海市公共卫生临床中心内分泌代谢科的MODY5型糖尿病患者作为研究对象, 对患者的临床资料、就诊及随访经过和基因检测结果进行详细描述, 并在美国国立医学图书馆数据库(PubMed)、中国期刊全文数据库(CNKI)和万方数据库自建库之日起至2022年8月15日检索所有关于中国MODY5患者的病例报告, 综合分析检索所得患者的相关临床数据。以基因突变类型将患者分为杂合突变体和缺失突变2类, 采用Mann‐WhitneyU检验对2类患者间相关指标进行比较。结果上海市公共卫生临床中心内分泌代谢科MODY5患者19岁糖尿病起病, 糖尿病自身免疫抗体均阴性, 合并肾囊肿、高尿酸、肾脏发育不良、胰腺萎缩, 携带HNF1β基因2号内含子c.544+3544+6del缺失突变, 该突变基因来自其母亲。文献检索共纳入32例MODY5患者, 包括上海市公共卫生临...
|