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| UBA5基因突变导致发育性癫痫性脑病1例并文献复习 | |
| 作者姓名： | 刘娜 刘晓鸣 |
| 摘 要： | 目的:总结1例泛素样修饰剂活化酶5( UBA5)基因突变导致发育性癫痫性脑病(DEE)患儿的临床特征及基因突变特点，并进行文献复习。 方法:回顾性分析2020年3月就诊于徐州医科大学附属徐州儿童医院神经内科的1例DEE患儿的临床特点及基因检测结果。以"癫痫性脑病""发育性脑病""Eephalopa... |
| 关 键 词： | 基因突变 儿童 发育性癫痫性脑病 UBA5基因 |
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