| TUBB8基因c.154-156del杂合变异致卵母细胞成熟阻滞一例 |
| |
| 引用本文： | 闻星星,柴梦晗,杨倪,邹慧娟,章志国,李琳,陈蓓丽.TUBB8基因c.154-156del杂合变异致卵母细胞成熟阻滞一例[J].国际生殖健康/计划生育杂志,2024(1):17-19+23. |
| |
| 作者姓名： | 闻星星 柴梦晗 杨倪 邹慧娟 章志国 李琳 陈蓓丽 |
| |
| 作者单位： | 1. 安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖中心;2. 首都医科大学附属北京妇产医院中心实验室 |
| |
| 基金项目： | 国家自然科学基金（82001516）； |
| |
| 摘 要： | 对1例卵母细胞成熟阻滞患者进行全外显子组测序，通过生物信息学筛查可疑致病变异，对患者及其家系成员进行Sanger测序验证。测序提示患者TUBB8基因存在c.154-156del(p.52del)杂合缺失变异，患者的父母、哥哥、姐姐和侄女均未检出该变异，患者的哥哥、姐姐均已生育，该变异与家系表型共分离，提示TUBB8基因c.154-156del(p.52del)杂合缺失变异可能是该卵母细胞成熟阻滞患者的遗传学病因。TUBB8基因变异在卵母细胞成熟阻滞患者中约占30%，对于这类患者的遗传咨询可常规行TUBB8基因检查，而TUBB8基因变异引起的卵母细胞成熟阻滞患者只能通过卵母细胞捐赠助孕。
|
| 关 键 词： | 微管蛋白 基因 突变 卵母细胞 不育 女(雌)性 TUBB8基因 |
|
