粘多糖病ⅢA型合并癫痫1例报道及文献复习

目的探讨粘多糖病ⅢA型（MPSIIIA）合并癫痫发作的临床表现、脑电图特征及治疗。方法报道1例MPSⅢA合并有癫痫发作患者的临床资料并复习相关文献。结果本例患者6岁半时确诊粘多糖病ⅢA型（MPSⅢA），3岁时首次癫痫发作，9岁后发作频繁（1～2次／d），同时睡眠时间减少、易兴奋、性格急躁，癫痫发作表现为全面性强直-阵挛发作并喉部发声，其发作间期脑电图特征为双侧前头部（额极-额-前颞区）低-中波幅慢波假节律样发放伴多量不典型三相波发放，初期单用妥泰疗效不佳，合用苯巴比妥治疗后发作得到有效控制，睡眠和情绪障碍改善明显。结论粘多糖病ⅢA型（MPSⅢA）合并癫痫发作患儿伴有睡眠、情绪障碍，发作间期脑电图具有一定的特征性，妥泰联合苯巴比妥可有效控制患儿癫痫发作，并在一定时期内改善患儿睡眠和情绪。