水通道蛋白-5基因多态性与中国北方汉族人群慢性阻塞性肺疾病的相关性分析 |
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引用本文: | 刘魁,冯凯,王萍,贾海英,任家庭,路浩军,彭文鸿. 水通道蛋白-5基因多态性与中国北方汉族人群慢性阻塞性肺疾病的相关性分析[J]. 解放军医学杂志, 2013, 38(7): 569-573 |
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作者姓名: | 刘魁 冯凯 王萍 贾海英 任家庭 路浩军 彭文鸿 |
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作者单位: | 1. 100101,北京 解放军306医院呼吸与重症医学科 2. 100101,北京 解放军306医院中心实验室 3. 100101,北京 解放军306医院体检中心 |
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摘 要: | 目的 探讨水通道蛋白-5(AQP5)基因多态性与中国北方汉族人群慢性阻塞性肺疾病(CORD)的遗传易感性及严重程度的关系.方法 2007年6月—2012年5月在解放军306医院呼吸科获得诊断的COPD急性加重(AECOPD)患者220例,男142例,女78例,年龄37~101(74.0±10.0)岁,选取在我院进行体检,且年龄、性别与COPD患者相匹配的285例健康人群列入对照组,男183例,女102例,年龄44~97(72.5±8.6)岁.将COPD组分为4个亚组:第1秒用力呼气容积占用力肺活量百分比(FEV1/FVC) <70%,第1秒用力呼气肺容积占计值百分比(FEV1%)≥80%为轻度组;50%≤FEV1%<80%为中度组;30%≤FEV1<50%为重度组;FEV1≤30%为极重度组,将轻度与中度合并为轻-中度组,重度与极重度合并为重度-极重度组.搜集研究对象外周血标本,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和SNaPshot法检测AQP5基因3个标签单核苷酸多态性(tSNP)位点(rs3736309,rs296754和rs296759)的基因型分布.采用x2检验进行Hardy-Weinberg平衡检验,用非条件logistic回归模型计算比数比(OR)及95%可信区间(CI).比较AQP5 3个tSNP基因型频率分布在健康对照组和COPD患者间的差异,以明确AQP5基因多态性与中国北方汉族人群罹患COPD的相关性.比较轻-中度与重度-极重度COPD患者AQP5基因多态性的差异,以进一步明确AQP5基因多态性与COPD严重程度的关系.结果 AQP5基因rs3736309、rs296754和rs296759位点基因型分布在COPD患者与对照组中无明显差异.但在COPD患者中,rs3736309在轻-中度与重度-极重度患者中基因型分布的差异有统计学意义(P<0.05),提示rs3736309多态性位点可能与COPD患者气道阻塞严重程度相关.结论 AQP5基因多态性与COPD的易感性无关,但与COPD的肺功能损害严重程度有关.
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关 键 词: | 肺疾病,慢性阻塞性 水通道蛋白-5 多态性,单核苷酸 |
Relationship of the aquaporin-5 gene polymorphism with chronic obstructive pulmonary disease in Han population of north China |
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Abstract: | |
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Keywords: | pulmonary disease,chronic obstructive aquaporin 5 polymorphism,single nucleotide |
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