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miRNA-146a基因多态性与儿童癫痫的相关性研究
作者姓名:程衍杨  何惠  刘奥杰  张海菊  林兰  徐之良
作者单位:武汉大学人民医院儿科 武汉430060
摘    要:目的:探讨我国汉族儿童中miRNA-146a(miR-146a)基因SNP位点(rs2910164和rs57095329)基因多态性与癫痫和难治性癫痫( RE)易感性的关系。方法采用病例对照研究方法,选取癫痫患儿264例(癫痫组),其中包括RE组患儿94例,非RE组患儿170例;健康对照者303例(对照组)。利用PCR-RFLP方法检测rs2910164和rs57095329两个SNP位点的多态性分布,并进行统计分析。结果癫痫组患儿中miR-146a基因SNP位点rs57095329基因型( GG、AG、AA)频率和SNP位点rs2910164的基因型( CC、CG、GG)频率与对照组相比差异均无统计学意义( P>0.05)。在RE组中,rs57095329 SNP位点基因型频率与对照组相比差异有统计学意义(P=0.016),G等位基因频率显著高于对照组(OR=1.677,95%CI:1.146~2.424, P=0.007);而rs2910164 SNP位点基因型以及等位基因频率与对照组相比差异均无统计学意义(P>0.05);且SNP位点(rs57095329)多态性与RE的发作频率无关。结论位于miR-146a启动子区域的SNP位点(rs57095329)的多态性与RE发病相关,但与RE的发作频率无关,而SNP位点( rs2910164)与癫痫的易感性不相关。

关 键 词:癫痫  miRNA-146a基因  基因多态性  儿童
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