| 一个GSN基因p.Asp187Tyr突变的芬兰型淀粉样变性法国家族的心脏传导改变 |
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| 引用本文： | Chastan N.,Baert-Desurmont S.,Saugier-Veber P.,D. Hannequin,张慧.一个GSN基因p.Asp187Tyr突变的芬兰型淀粉样变性法国家族的心脏传导改变[J].世界核心医学期刊文摘,2006(4). |
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| 作者姓名： | Chastan N. Baert-Desurmont S. Saugier-Veber P. D. Hannequin 张慧 |
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| 作者单位： | Département de Neurologie CHU de Rouen 76031 Rouen，France.Dr |
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| 摘 要： | 芬兰型家族性淀粉样变性(FA F)是一种罕见的常染色体显性遗传病,是由含71个氨基酸的突变凝溶胶蛋白片段堆积所致,凝溶胶蛋白是一种肌动蛋白调节蛋白。FAF的主要症状包括格子状角膜营养不良、进行性脑神经和周围神经病变和皮肤改变。至今,仅对G SN基因突变中的两种进行过描述:多数患者的p.A sp187A sn突变和在丹麦及捷克家族中发现的p.A sp187Tyr突变。本文报道具有p.Asp187Tyr突变的第3个家族,也是第1个法国FA F家族。心脏去交感神经支配导致3例患者发生严重的心脏传导改变。上述结果证实FA F表型中存在心脏受累,也提示需要对FA F…
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