| 全面性癫伴热性惊厥附加症研究进展 |
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| 引用本文： | 李建华,王家勤,郭学鹏.全面性癫伴热性惊厥附加症研究进展[J].实用儿科临床杂志,2008,23(24). |
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| 作者姓名： | 李建华 王家勤 郭学鹏 |
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| 作者单位： | 1. 新乡医学院
2. 新乡医学院第三附属医院儿科,河南,新乡,453003 |
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| 基金项目： | 河南省医学科技攻关计划项目资助
，
新乡医学院科学研究项目资助
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| 摘 要： | 全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(GEFS+)是国际抗癫(癎)联盟新近提出的一种新的癫(癎)综合征.GEFS+的发作形式具有惊人的异质性,既可呈典型的热性惊厥,也可为热性惊厥附加症(FS+),还可为FS+伴失神发作、FS+伴肌阵挛发作、FS+伴失张力发作、FS+伴颞叶癫(癎)及更为严重的肌阵挛站立不能性癫(癎)和婴儿严重肌阵挛性癫(癎)等发作形式.在家系分析的基础上,目前GEFS+的遗传学研究主要集中在基因定位方面,许多研究表明GEFS+与编码电压依赖性Na+通道的基因(SCNIA、SCNIB、SCN2A)和r-氨基丁酸(GABA)受体基因(GABRG2、GABRD)的突变有关.现就GEFS+的概念、临床表现、遗传学研究、诊断等进行综述,旨在提高对本病的认识.
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| 关 键 词： | 全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症 遗传学 临床表现 诊断 |
Study Progress of Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus |
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| LI Jian-hua,WANG Jia-qin,GUO Xue-peng.Study Progress of Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus[J].Journal of Applied Clinical Pediatrics,2008,23(24). |
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| Authors: | LI Jian-hua WANG Jia-qin GUO Xue-peng |
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| Institution: | LI Jian-hua1,WANG Jia-qin2,GUO Xue-peng1(1.Xinxiang Medical University,2.Department of Pediatrics,the Third Affiliated Hospital of Xinxiang Medical University,Xinxiang 453003,Henan Province,China) |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | |
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