| 眼咽型肌营养不良病理及分子遗传学研究 |
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| 引用本文： | 刘嘉晖,张朝东,陈淑兰.眼咽型肌营养不良病理及分子遗传学研究[J].中华神经科杂志,2005,38(11):677-682. |
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| 作者姓名： | 刘嘉晖 张朝东 陈淑兰 |
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| 作者单位： | 110001,沈阳,中国医科大学附属第一医院神经内科 |
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| 摘 要： | 目的研究眼咽肌营养不良(ocu lopharyngeal muscu lar dystrophy,OPMD)的遗传学和病理形态学表现。方法应用透射电镜技术对6例患者提上睑肌进行超微结构观察和分析,并采用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序法对来自3个家系的OPMD患者11例及其亲属共27名外周血进行检测。结果4例患者眼肌活检标本于电镜下可观察到特异性核内包涵体(intranuc lear inc lusions,INIs),在细胞核内出现率分别为18%、20%、34%及40%。而9例患者基因中存在(GCG)6重复序列拷贝数异常(GCG)8、(GCG)10,亲属中未发病者均未见重复序列的异常扩增。结论OPMD患者受累眼肌活组织检查于电镜下可见INIs,并且INIs出现比率与异常扩增数目成正比。OPMD患者存在(GCG)6重复序列的异常扩增,并且发病年龄与异常扩增数目成反比。
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| 关 键 词： | 肌营养不良 眼咽 显微镜检查 电子 碱基序列 系谱 |
| 收稿时间： | 2005-03-30 |
| 修稿时间： | 2005年3月30日 |
Pathological and molecular genetic studies on oculopharyngeal muscular dystrophy |
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| LIU Jia-hui,ZHANG Chao-dong,CHEN Shu-lan.Pathological and molecular genetic studies on oculopharyngeal muscular dystrophy[J].Chinese Journal of Neurology,2005,38(11):677-682. |
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| Authors: | LIU Jia-hui ZHANG Chao-dong CHEN Shu-lan |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Muscular dystrophy oculopharyngeal Microscopy electron Base sequence (Pedigree) |
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