血友病的携带者与产前分子诊断 |
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引用本文: | 王学锋,刘元肪,刘湘帆,储海燕,方怡,樊绮诗,王鸿利. 血友病的携带者与产前分子诊断[J]. 中华检验医学杂志, 2003, 26(9): 540-542 |
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作者姓名: | 王学锋 刘元肪 刘湘帆 储海燕 方怡 樊绮诗 王鸿利 |
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作者单位: | 1. 200025,上海第二医科大学瑞金医院检验科 2. 上海血液学研究所 |
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基金项目: | 上海市自然科学基金资助项目 (98ZB14 0 5 6) |
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摘 要: | 目的:建立一种简便、快速的血友病携带者检测与产前诊断体系。方法:用聚合酶链反应(PCR)方法分别检测FⅧ内含子22倒位及血友病A家系中FⅧ基因内的BclⅠ位点、内含子13和22中STR和FⅧ基因外的DXS 52(ST14)位点的多态性;对血友病B家系检测FⅨ基因外6个STR位点(DXS1192、DXS1211、DXS8094、DXSS013、DXS1227、DXS102)的多态性。结果:综合应用直接检测倒位和遗传连锁分析。21个血友病A家系的可诊断率为94.7%;联合FⅨ基因外6个STR位点对血友病B家系进行遗传连锁分析。使10个家系全部得到诊断。结论:FⅧ内含子22倒位检测阳性,可以直接诊断血友病A的携带者及患儿;检测FⅧ基因内、外及FⅨ基因外多个位点的多态性并进行遗传连锁分析,是血友病携带者检测与产前诊断的简便、快速的方法。
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关 键 词: | 血友病 携带者 产前分子诊断 遗传性出血性疾病 聚合酶链反应 |
修稿时间: | 2002-11-15 |
Carrier detection and prenatal diagnosis on hemophilia |
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Abstract: | |
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Keywords: | Hemophilia A Hemophilia B Prenatal diagnosis |
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