| 血友病的携带者与产前分子诊断 |
| |
| 引用本文： | 王学锋,刘元肪,刘湘帆,储海燕,方怡,樊绮诗,王鸿利.血友病的携带者与产前分子诊断[J].中华检验医学杂志,2003,26(9):540-542. |
| |
| 作者姓名： | 王学锋 刘元肪 刘湘帆 储海燕 方怡 樊绮诗 王鸿利 |
| |
| 作者单位： | 1. 200025,上海第二医科大学瑞金医院检验科
2. 上海血液学研究所 |
| |
| 基金项目： | 上海市自然科学基金资助项目 (98ZB14 0 5 6) |
| |
| 摘 要： | 目的：建立一种简便、快速的血友病携带者检测与产前诊断体系。方法：用聚合酶链反应(PCR)方法分别检测FⅧ内含子22倒位及血友病A家系中FⅧ基因内的BclⅠ位点、内含子13和22中STR和FⅧ基因外的DXS 52(ST14)位点的多态性；对血友病B家系检测FⅨ基因外6个STR位点(DXS1192、DXS1211、DXS8094、DXSS013、DXS1227、DXS102)的多态性。结果：综合应用直接检测倒位和遗传连锁分析。21个血友病A家系的可诊断率为94．7％；联合FⅨ基因外6个STR位点对血友病B家系进行遗传连锁分析。使10个家系全部得到诊断。结论：FⅧ内含子22倒位检测阳性，可以直接诊断血友病A的携带者及患儿；检测FⅧ基因内、外及FⅨ基因外多个位点的多态性并进行遗传连锁分析，是血友病携带者检测与产前诊断的简便、快速的方法。
|
| 关 键 词： | 血友病 携带者 产前分子诊断 遗传性出血性疾病 聚合酶链反应 |
| 修稿时间： | 2002年11月15 |
Carrier detection and prenatal diagnosis on hemophilia |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | Hemophilia A Hemophilia B Prenatal diagnosis |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ |
