| 一例46,XX,t(3;18)(p23;q21)平衡易位 |
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| 作者姓名： | 李玉臣 刘霞 王勇 |
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| 作者单位： | 1. 271000,山东省,泰安市中心医院遗传室
2. 271000,山东省,泰安市第一人民医院妇产科 |
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| 摘 要： | 患者 女,2 5岁。自述月经正常,16岁初潮,身高1.6 6 m ,体重6 0 kg,怀孕2次,第1胎孕4 5天时行药物流产,第2胎妊娠3个月时,出现流血,B超检查宫内妊娠囊4 .0 cm×2 .5 cm,无胎心,示孕卵枯萎,夫妇双方表型正常,智力正常,非近亲结婚,父母健在,均5 0岁,弟弟未婚。细胞遗传学检查:夫妇双方取外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析,分别观察30个中期分裂相,患者的染色体核型为4 6 ,XX,t ( 3;18) ( 3qter→3p 2 3∷18q2 1→18qter;18pter→18q 2 1∷3p 2 3→3pter )。丈夫核型正常,家系中其他成员未作染色体检查。 讨论 平衡易位携带者由于基…
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| 关 键 词： | 46，XX，t（3 18）（p23 q21） 平衡易位 平衡易位携带者 染色体异常 |
| 修稿时间： | 2003年11月13 |
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