原发中枢神经系统淋巴瘤病理特征及基因突变与预后分析

目的 研究原发中枢神经系统淋巴瘤（PCNSL）临床表现、病理和相关基因突变特征，并分析这些因素与预后的关系。方法 收集2014年6月-2021年12月福建省立医院收治的原发中枢神经系统淋巴瘤患者临床资料，回顾性研究PCNSL患者的临床特征、病理及MYD88、CD79B基因突变等情况，并进行多因素预后分析。结果 本组共30例患者，以局部神经功能受损为主要表现。颅脑MRI提示多灶性病变为主17例（56.7%），深部脑组织受累患者15例（50%），其中伴眼内受累1例（3.3%）。病理均为弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL），其中非生发中心B细胞（nonGCB）型者27例（90%）。荧光原位杂交（FISH）检测显示C-MYC蛋白表达≥40%6例（20%），其中伴BCL-2共表达4例（13.3%）；单纯BCL-2断裂9例（30%），单纯BCL-6断裂7例（23.3%），高频TP53基因缺失2例（6.67%）。MYD88L265P突变率为60.0%(18/30),CD79B突变率为53.3%(16/30)，同时存在MYD88L265P、CD79B突变为26.7%(8/30)。患者中位随访36个月，无进...