特纳综合征1例报告并文献复习

<正>特纳综合征(Turner syndrome,TS)又称先天性卵巢发育不全，其主要表现是患者染色体核型有一条完整的 X 染色体，而另外一条染色体完全或部分缺失，或者出现结构的异常^[1-2]。TS主要临床特征表现为身材矮小、卵巢功能衰竭、心血管系统异常、代谢功能异常和自身免疫功能异常等^[3-5]。已知国内外对 TS的心血管问题、代谢功能问题、自身免疫功能问题、骨质疏松问题等及 TS患者不同生长时期诊治问题均有报道。近几年关于 TS患者不孕与生殖评估等问题国内外相关报道更是在不断增加。现回顾分析本院收治的 1例TS患者的诊治过程并总结相应的文献复习，以期提高对 TS疾病的认识。