| 家族性中枢神经系统海绵状血管畸形致病基因的研究进展 |
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| 作者姓名： | 陈大兴 |
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| 作者单位： | 首都医科大学附属北京天坛医院,北京,100050;首都医科大学附属北京天坛医院,北京,100050 |
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| 摘 要： | 本文首先简要介绍家族性中枢神经系统海绵状血管畸形 (Familial cerebral cavernous malformation，FCCM)发病特点及临床治疗,然后主要从分子遗传学的角度，介绍该病致病基因CCM1/ Krit-1、CCM2/MGC4607和CCM3/PDCD10的研究概况，特别是CCM2/MGC4607和CCM3/PDCD10这两个基因的近些年最新研究成果，从而使读者了解到该领域的分子遗传学的最新研究进展,由于基因是该病明确的致病因素，可见对其深入的研究可以为病因学﹑分子病理学以及基因诊断学奠定坚实的基础，同时为今后的临床治疗乃至基因治疗提供新的治疗方法与手段。
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| 关 键 词： | 家族性中枢神经系统海绵状血管畸形 CCM2/MGC4607 CCM3/PDCD10 |
| 收稿时间： | 2009-03-03 |
| 修稿时间： | 2009-08-05 |
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