先天性无汗症两家系调查

<正> 先天性无汗症系外胚叶发育不良所致,主要是性联隐性遗传。作者曾调查两家系现报告如下: 家系一,先证者,男,16岁,学生,出生后即无汗。皮肤干燥,怕热。夏季皮肤温度可达38℃,双下肢疼痛,冷水浴后可缓解。体检:发育营养中等,智力一般(IQ88),体重34kg。头发分布正常,牙齿发育正常,全身皮肤干燥,毳毛稀少,无腋毛及阴毛,双胫前鱼鳞样皮肤。双小指内弯畸形。心、肺、腹部、颅神经及深浅感觉检查均正常。