| 云南经典型苯丙酮尿症基因Exon—11突变的检测 |
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| 引用本文： | 朱月春 汪宁. 云南经典型苯丙酮尿症基因Exon—11突变的检测[J]. 昆明医学院学报, 1999, 20(4): 5-7,14 |
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| 作者姓名： | 朱月春 汪宁 |
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| 作者单位： | 昆明医学院生化教研室!昆明650031(朱月春)，昆明医学院第一附属医院!昆明650032(汪宁，况应敏) |
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| 基金项目： | 云南省应用基础研究基金 |
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| 摘 要： | 为了探讨云南省经典型ＰＫＵ基因突变特征，为基因诊断提供依据，应用ＰＣＲ－ＡＳＯ探针斑点杂交和ＰＣＲ－ＳＳＣＰ分析技术，对１４个ＰＫＵ家系１４名患儿的ＰＡＨ基因Ｅｘｏｎ－１１进行检测。结果：检出两种突变Ｙ３５６Ｘ（ＴＡＣ→ＴＡＡ）和Ｖ３９９Ｖ（ＧＡＴ→ＧＴＴ），突变频率均为７．１４％，前者略高于北方人群，后者低于北方人群。提示：云南ＰＫＵ患者ＰＡＨ基因Ｅｘｏｎ－１１突变不同于北方人群，这对提高云南省
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| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 Exon－11 基因突变 PCR－ASO |
Detection of PAH Gene Exon-11 Mutation of Classical Phenylketonuria in Yunnan |
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| Zhu Yuechun ) Wang Ning ) Kuang Yingming ). Detection of PAH Gene Exon-11 Mutation of Classical Phenylketonuria in Yunnan[J]. Journal of Kunming Medical College, 1999, 20(4): 5-7,14 |
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| Authors: | Zhu Yuechun ) Wang Ning ) Kuang Yingming ) |
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| Affiliation: | Zhu Yuechun 1) Wang Ning 1) Kuang Yingming 2) |
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| Keywords: | Phenylaetonuria PCR SSCP ASO probe Mutation |
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