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| 红细胞尿卟啉原Ⅰ合成酶测定及其家系分析,对急性间歇性卟啉症的诊断价值 | |
| 作者姓名： | 顾援朝 |
| 摘 要： | 急性间歇性卟啉症(简称AIP)是原发性血红素生物合成障碍,其化学特征是尿胆素原(PBG)升高。Waldenstrm(1937)认为AIP是常染色体显性遗传疾病,并证实在一些无临床症状的AIP家族成员的尿中,PBG排泄增多,故又称之为潜隐型AIP(latent AIP)。近年来发现,PBG的代谢障碍,是由于尿卟啉原I合成酶(简称uro I syn)部分缺乏之故。为了探讨提高对潜隐型AIP的诊断率,作者对红细胞uro I syn、尿PBG定量测定从及关于uro |
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