克氏综合征伴罗伯逊易位一例

患者 男,33岁.因婚后4年未育于我院就诊.平素有性生活,能够阴道内射精.患者自幼体质差,易患上呼吸道感染.查体:身高174 cm,体重78 kg,臂展175 cm,上部量83 cm,下部量91 cm.胡须稀少,无喉结,腋毛及阴毛稀少,皮肤细嫩,双侧乳房未发育.双睾丸各约2 mL,质硬,附睾及精索未扪及异常.精液检查3次均未见精子.血清卵泡刺激素26.06 U/L(正常参考值1.5～12.4 U/L),黄体生成素12.17 U/L(正常参考值1.7～8.6 U/L),睾酮0.08 nmol/L(正常参考值0.10～0.30 nmol/L),雌二醇113.24 pmol/L(正常参考值28.18～155.55 pmol/L),泌乳素0.50 nmol/L(正常参考值0.21～0.97nmol/L).血β-绒毛膜促性腺激素1.83 U/L(正常参考值＜5.3 U/L),空腹血糖、甲状腺功能各指标(TSH、T3、T4)均在正常值范围.胸部正侧位X线、心电图、肝胆胰脾肾彩超检查均未见异常.