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| 导致脑病及心肌病的原发性肉碱吸收障碍二例 | |
| 引用本文： | 黄新文,杨建滨,解春红,杨茹莱,童凡,毛华庆,赵正言.导致脑病及心肌病的原发性肉碱吸收障碍二例[J].中华医学遗传学杂志,2012,29(3). |
| 作者姓名： | 黄新文 杨建滨 解春红 杨茹莱 童凡 毛华庆 赵正言 |
| 作者单位： | 浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科,杭州,310003 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金，浙江省计划生育委员会，浙江省科技厅 |
| 摘 要： | 例1 女,1月22天,第1胎.因反复抽搐20 d于2009年5月21日入院,出生后1月反复抽搐,表现为意识丧失、双眼凝视,持续10 s左右,共发作6次.有出生前缺氧史,否认家族及遗传病史.查体:体重5 kg,神清,精神可,心肺及腹部无异常发现,神经系统检查阴性.辅助检查:脑电图及头颅核磁共振正常.实验室检查血糖1.9 mmol/L,血红蛋白97 g/L,血乳酸2.5 mmol/L(正常参考值:0.5～1,6 mmol/L). |
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