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| 7号染色体长臂末端臂内倒位一家系二例 | |
| 引用本文： | 季星,胡娟,胡琴,曹英,陶炯.7号染色体长臂末端臂内倒位一家系二例[J].中华医学遗传学杂志,2012,29(1). |
| 作者姓名： | 季星 胡娟 胡琴 曹英 陶炯 |
| 作者单位： | 上海市儿科医学研究所, 上海交通大学医学院附属新华医院,200092 |
| 摘 要： | 患儿 男,5岁,因身材矮小就诊.患儿智力正常.查体:皮肤有散在色素沉着,右侧腹股沟斜疝.细胞遗传学检查:外周血染色体核型分析采用400 550BPHs常规G显带,计数20个细胞,配对3个核型.患儿1条7号染色体长臂末端结构异常,考虑可能为末端倒位但尚难确定.进一步对其父母进行核型分析,其母亲核型正常,而其父亲染色体核型为46,XY,inv(7) (q35q36),1条7号染色体末端结构异常且与患儿的7号异常染色体相同.患儿的倒位7号染色体遗传自父亲,其核型为46,XY,inv (7) (q35q36) pat.患儿有一姐姐,表型正常,其染色体核型为46,XX,其7号染色体结构正常. |
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